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London – Ein kleiner, aber signifikanter Anteil der extremen Adipositas wird durch den Ausfall bestimmter Genregionen auf dem Chromosom 16 ausgelöst, berichtet eine internationale Forschergruppe in Nature (2010; 463: 671-675).

Auch wenn die Zunahme der Adipositas in erster Linie auf die Kombination von Bewegungsmangel und Ernährungsfehlern zurückzuführen ist, gibt es bei vielen Menschen eine genetische Prädisposition. In seltenen Fällen scheinen die Gene sogar der ausschlaggebende Faktor zu sein.

Die Gruppe um Philippe Froguel vom Imperial College London hatte zunächst eine Gruppe von 31 Teenagern und Erwachsenen untersucht, die neben einer morbiden Adipositas (BMI 40 oder höher) auch Lernstörungen aufwiesen. Bei der genetischen Untersuchung stellten die Forscher fest, dass allen Patienten ein Abschnitt von 593 Kilobasen auf dem Chromosom 16p11.2 fehlte.

Daraufhin suchten sie systematisch in acht europäischen Kohorten mit 16.053 Personen nach dem gleichen Defekt. So entdeckten sie 19 weitere Fälle. Alle Patienten hatten einen BMI von mehr als 40. Froguel schätzt, dass die Prävalenz des Gendefekts unter den Personen mit morbider Adipositas bei etwa 0,7 Prozent liegt. Es wäre damit nach dem FTO-Gen die zweithäufigste genetische Ursache der Adipositas.

Unter gesunden normalgewichtigen Personen wurde die gleiche Deletion in keinem einzigen Fall gefunden. Welche Gene sich in den fehlenden Abschnitten des Chromosoms befinden, ist nicht genau bekannt. Es werden dort jedoch Gene vermutet, die in früheren Untersuchungen mit der Schizophrenie und autistischen Störungen in Verbindung gebracht wurden. Da die Patienten unter Lernstörungen leiden, könnte es sich um Gene handeln, die für die Entwicklung des Gehirns von Bedeutung sind.

Die betroffenen Patienten waren als Säuglinge noch normalgewichtig. Als Kinder legten sie dann schnell an Gewicht zu. Die Untersuchung der Eltern ergab, dass elf der 19 Patienten die Gene von der Mutter und vier sie vom Vater geerbt hatten. Die Eltern waren dann ebenfalls extrem adipös. Bei zehn Patienten waren die Deletionen zuerst bei den Kindern aufgetreten. © rme/aerzteblatt.de